Hemel Hempstead 어머니의 자금 지원 요청

Hemel Hempstead 어머니의 자금 지원 요청
근육이 뼈로 변하는 질병을 앓고 있는 한 살배기 소녀의 어머니는 정부에 희귀 질환에 대한 연구를 돕기 위해 더 많은 일을 할 것을 촉구했습니다.

Hemel Hempstead의 Lexi Robins는 매우 드문 상태인 FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)를 앓고 있습니다.

Hemel Hempstead

에볼루션카지노/a> 그녀의 어머니 알렉스 로빈스는 정부의 약속에도 불구하고 이 질환에 대한 연구 자금이 구체화되지 않았다고 말했습니다.

Maria Caulfield 보건부 장관은 2027년까지 220억 파운드가 희귀 질환에 투입될 것이라고 말했습니다. Robins 여사는 Lexi가 2021년 1월에 태어났을 때 일상적인 임신을 했으며 모든 것이 괜찮았다고 말했습니다. more news

그녀와 남편 David가 Lexi를 Hertfordshire의 집으로 데려갔을 때 Robins 부인은 아기의 “엄지 발가락이 안쪽으로 구부러져 있음”을 알아차렸습니다.

로빈스 부인은 “누군가가 그녀를 확인하기 위해 그녀를 다시 산부인과 병실로 데려갔다”고 말했다.

“그들은 사진을 몇 장 찍었고 우리는 그것이 건막류라는 말을 들었습니다. 나는 그것을 믿지 않았습니다.”

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진행성 화골 섬유이형성증(FOP)이란 무엇입니까?
FOP는 18세기에 처음 확인된 매우 드문 유전성 결합 조직 장애입니다.
전 세계적으로 약 900명의 알려진 환자와 약 4,000명의 사람들이 이 질환을 앓고 있다고 생각됩니다.
장애는 성별과 모든 민족에 영향을 미칩니다.
출처: 국가희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)

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몇 달 간의 테스트 끝에 렉시는 “각 엄지 발가락의 손가락 관절과 위쪽 뼈가 없고 엄지손가락도 융합되어 있었다”는 것이 밝혀졌다고 로빈스 부인은 말했다.

그녀는 자신의 연구를 끝내고 Lexi가 FOP를 가지고 있다고 점점 더 확신하게 되었다고 말했습니다.

2021년 6월까지 유전자 검사를 통해 Lexi가 실제로 FOP를 갖고 있음이 확인되었습니다. Robins 부인은 그 결과를 받아들이기 위해 고군분투했습니다.

“그냥 계속 싸우고 싸웠을 뿐, 받아들이지 않았을 뿐이에요.”

로빈 여사는 이 병태에 대한 “전 세계적으로 제한된 연구”가 있다는 것을 알게 되었고 이 병태를 연구한 영국의 옥스포드에 있는 시설 하나만이 있다고 말했습니다.

“나는 자선단체 FOP Friends가 [질병] 치료제를 찾기 위해 이 연구소를 계속 유지하기 위해 거의 1년에 거의 20만 파운드를 모금해야 한다는 소식을 들었습니다.

그녀는 “자녀가 FOP에 걸렸을 뿐만 아니라 치료법을 찾기 위해 돈을 모아야 합니다. NHS에는 아무 것도 없습니다.”라고 말했습니다.

이 상태에 대한 인식을 높이기 위해 가족은 1년도 채 되지 않아 170,000파운드를 모금했고 의회에서 논의된 희귀 질환 기금을 받기 위한 청원서를 작성했습니다.

토론은 12월에 열렸지만 아직까지 FOP를 연구하기 위한 구체적인 자금 지원은 약속되지 않았습니다. Lexi의 부모에게 가장 중요한 고려 사항은 그녀의 안전과 건강을 유지하는 것입니다.

Robins 여사는 “가장 흔한 일 중 하나는 더 심각한 발적 중 일부가 부상이나 낙상으로 인해 발생한다는 것입니다.”라고 말했습니다.

이 가족은 집을 팔고 부드러운 가구와 딱딱한 모서리가 없는 맞춤형 방갈로를 짓기 위해 노력하고 있습니다.

그들은 새 집의 목적이 “우리의 보살핌 하에 그녀를 가능한 한 안전하게 보호하여 그녀의 삶의 질과 범위를 연장하는 데 도움이 되는 것”이라고 말했습니다.

로빈스 부인은 “우리는 가능한 치료법에 대한 희망을 위해 싸워야 한다”고 말했다. “힘들지만 아이들을 위해 무엇이든 하세요.”

정부에 연설하면서 로빈 여사는 다음과 같이 물었습니다. “언제 나설 예정입니까?